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Cette prise en charge doit être entreprise le plus tôt possible pour avoir le plus de chance de progression. En matière de communication, l'exemple de Karly Wahlin est un espoir pour les malades et leurs familles. Atteinte du syndrome de Rett, la jeune américaine avait appris à utiliser un clavier d'ordinateur pour communiquer à l'âge de 10 ans.

Elle écrivait des poèmes, composait de la musique, et tenait même un blog [ 13 ]. L'efficacité d'un traitement in vivo par la cystéamine a été démontrée [ 15 ]. Cette molécule agit sur les mécanismes du transport axonal. Les souris traitées ont une durée de vie augmentée et une fonction motrice améliorée par rapport aux animaux non traités. La cystéamine est autorisée aux États-Unis dans le traitement d'une autre maladie rare de l'enfant, la cystinose. Il a été démontré que les récepteurs d'une substance chimique du cerveau appelée glutamate, en particulier le type NMDA, sont plus nombreux dans le cerveau des jeunes patientes touchées par le syndrome de Rett.

Cette substance peut provoquer des interférences entre les cellules nerveuses du cerveau, contribuant en partie aux convulsions, troubles du comportement et difficultés d'apprentissage. Le dextrométhorphane est en cours de test pour contrer ou bloquer les effets de cette substance chimique du cerveau. Le dextrométhorphane est utilisé comme médicament contre la toux [ 16 ].

La kétamine a également été testée chez un modèle animal avec des résultats prometteurs [ 17 ]. Il est rapporté que l'utilisation de kétamine chez des souris atteintes du syndrome de Rett peut inverser les anomalies de l'activité cérébrale et améliorer la fonction neurologique de ces animaux [ 18 ]. Un essai clinique est programmé [ 19 ].

L'étude des effets de la désipramine a été étudiée en France [ 20 ]. Lors du 4ème congrès européen sur le syndrome de Rett en , il a cependant été indiqué [ 21 ] que les tests n'ont pas permis de mettre en évidence d'amélioration de la fonction respiratoire par rapport à un placebo. Dans la famille des monoamines, la société Newron Pharmaceuticals a lancé [ 22 ] en mai un essai thérapeutique sur le Sarizotan, qui permettrait d'améliorer la fonction respiratoire et de supprimer les apnées.

Les résultats sont attendus pour la fin de l'année Dans cette famille de molécules, le NNZ ou trofinetide est en cours d'essai clinique [ 26 ]. À la fin de l'année , la société Neuren Pharmaceuticals a annoncé des résultats encourageants [ 27 ]. L'utilisation d'une greffe de moelle osseuse pour remplacer les cellules défectueuses du système immunitaire dans des souris modèles du syndrome de Rett, a stoppé de nombreux symptômes graves de la maladie respiration et mouvement anormaux et considérablement étendu la durée de vie des souris Rett [ 29 ].

On connait le cas d'une fille atteinte du syndrome de Rett, traitée pour une leucémie, qui a vu ses capacités de communication accrues après une greffe de moelle osseuse, et qui a pu converser avec sa mère pour la première fois de sa vie [ 30 ]. L'utilisation de cette technique invasive, réservée à certains troubles maladie de Parkinson , est actuellement à l'étude au stade pré-clinique [ 31 ].

L'activation du gène MeCP2 par l'équipe d'Adrian Bird a permis d'améliorer l'atteinte neurologique chez un modèle animal [ 32 ]. Cela permet d'envisager plusieurs approches thérapeutiques ciblant la maladie au niveau du gène, parmi lesquelles:. L'actrice Julia Roberts plaide en octobre devant une commission du Congrès américain en faveur d'une augmentation des crédits pour la recherche sur cette maladie [ 43 ]. Elle a auparavant participé à un documentaire pour la chaîne Discovery Health Channel [ 44 ].

Le pédiatre Andreas Rett est le premier à avoir décrit ce syndrome en [ 45 ]. En octobre , le neuropédiatre suédois Bengt Hagberg décrit le symptôme chez 35 patients dans les Annales de Neurologie [ 46 ].

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